冰島雷克雅未克2021年1月8日 /美通社/ -- 在今天發表于Nature Genetics的題為同卵雙胞胎種系基因組差異的文章中，deCODE genetics的科學家們探索了同卵雙胞胎中僅一人攜帶的基因突變。
在人類遺傳學研究中，同卵雙胞胎的基因組通常被認為相同，他們之間的差異被歸因于環境而不是遺傳。幾個世紀以來，這項假設一直被用于解釋遺傳和環境對疾病和其他表型的作用。
科學家們此次找到了兩組雙胞胎，一組中雙胞胎兩人均攜帶相同的突變，而在另一組中，發育突變以高頻率出現在雙胞胎中的一人身上。
“細胞分裂時可能形成突變，子細胞可能攜帶一種標記了個體內突變細胞后代的基因突變。因此，僅在雙胞胎中一人身上出現的突變讓我們得以追溯到導致雙胞胎發育的細胞分裂，”deCODE Genetics科學家兼論文作者Hakon Jonsson表示。
引人關注的是，對雙胞胎之間不同突變的回溯顯示：這些突變是在胚胎發育的最初幾天形成，當時胚胎僅由數個細胞組成。
“關于受精卵剛剛發生少量次數分裂并且胚胎僅包含數個細胞時的胚胎發育情況，這兩組同卵雙胞胎讓我們獲得了深入洞察，”deCODE genetics首席執行官Kari Stefansson表示，“現在正是令人興奮的時刻，我們可以利用突變來闡明人類在早期階段的發育情況。”
Hakon Jonsson及其同事對387對同卵雙胞胎及其父母、配偶和子女的基因組進行了測序，以追蹤基因突變的差異。作者們發現，雙胞胎之間不一致的早期發育突變數量平均為5.2個。在大約15%的雙胞胎中，其中一人攜帶大量另一人所不具有的基因突變。
根據同卵雙胞胎遺傳差異極小的假設，同卵雙胞胎之間的生理或行為差異通常歸因于環境因素。然而，雙胞胎中的一人可能患有的自閉癥和其他發育障礙則與基因突變有關。作者得出結論，遺傳因素在形成這種表型差異方面的作用被低估。
