杭州2019年12月20日 /美通社/ -- 12月20日，由中國初級衛生保健基金會、美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心、生命綠洲公益服務中心共同主辦的“向陽而生聚力同行 - SMA 健康中國行”大型公益活動在杭州開啟，旨在全力幫助SMA患者“跑贏用藥最后一公里”，盡早得到規范化治療，減輕患者家庭和社會的疾病負擔。
中國初級衛生保健基金會生命綠洲患者援助公益基金副秘書長成吉先生表示，“中國初級衛生保健基金會自1996年成立起，始終以人人享有健康為目標，以維護患者健康權益為核心，通過多方共付機制，即公益組織捐助、企業讓利支持、患者部分承擔的費用分擔機制，促進我國醫療保障制度和大病救助體系的完善，實現社會公平。近年來，國家對罕見病領域日益關注，作為公益組織，我們也在不斷加強罕見病領域的工作力度。衷心希望這一項目能夠提升全社會對SMA的認知，幫助更多中國SMA患者盡早得到規范化治療。”
國內首家關注罕見病SMA相關工作推動的公益機構，美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心（美兒）代表邢煥萍女士表示：“我們非常欣喜地看到，浙江在保障罕見病患者用藥方面走在了全國前列。對于SMA患者，時間就是生命，我們衷心盼望浙江能將臨床療效明確的治療藥物納入保障體系。”
極易忽視“早期征兆”的罕見病
SMA全稱脊髓性肌萎縮癥，是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，會導致患者肌肉萎縮、運動功能退化。SMA是導致嬰兒死亡的重要遺傳因素，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位，且所有年齡段的人都可能受到這種疾病的影響，是嚴重的致殘、致死性疾病。
浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師毛姍姍介紹，“嬰兒SMA的早期癥狀包括哭聲弱，吃奶吮吸無力，四肢松軟，腱反射消失，運動發育遲緩等，如果發現類似情況，醫生和家長就應該高度重視，進一步進行相關檢測確認是否是SMA。”
作為一種罕見病，SMA依據患者發病年齡和所能獲得的最大運動功能，從重到輕被分為0、I、II、III、IV五個類型。SMA-0型患者病情最重，出生后就會發病，需要依賴呼吸支持。如果不進行治療，大多數患有SMA-I型的嬰兒在沒有呼吸干預的情況下，無法活到兩歲。而SMA-II型患兒則常于出生后6-18個月內發病，能夠獨坐、寫字，如果得到專業護理和照顧，可以活至成年。
眾所周知，在數千種罕見病中，絕大部分致病原因尚不明確，且缺乏有效治療藥物。幸運的是，雖然SMA屬于治療難度較大的罕見病，但SMA致病原因明確，經過多年的努力，SMA在診斷、護理和治療上都取得了極大的進展，屬于1%的“有藥可醫”的罕見病。
對此，浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科毛姍姍主任強調，“在SMA有藥可醫的今天，早診斷、早治療是當務之需。SMA的孩子，越早治療，效果越好，國外的臨床研究數據已經顯示，在癥狀前就接受藥物治療，孩子的運動功能發展幾乎可以接近于正常孩子。”
新舉措、新希望：加速保障、聚力同行
作為患者家屬代表，徐芯（化名）也參與了此次公益活動。徐芯是脊髓性肌萎縮癥患兒皓皓（化名）的媽媽，杭州人，跟中國數千萬罕見病患者的父母一樣，深刻地體會著罕見病家庭背后，步履維艱的辛酸和不言放棄的堅持。皓皓屬于SMA-Ⅲ型，此型的患者多在出生18個月后到青春期晚期發病，患者可以獨自行走，如果不進行有效干預，部分患者有可能在成長階段逐漸喪失行走能力。但無論是哪個類型，SMA患者思考、學習的能力都不受影響。
目前，徐芯一家人正在為皓皓能早日接受治療努力著，“有時候會難受、絕望，但看到孩子在努力，學校、老師、醫生、許多病友家長，這么多人都幫助著我們，想到還有政府和國家，我們就有希望。”
徐芯心中的希望，來自于國家對罕見病領域的日益關注。近年來，國家陸續出臺相關政策，加速罕見病藥物審批，降低境外罕見病藥物增值稅，提高罕見病患者用藥保障，明確提出要在現有基本醫療體系之外，研究罕見病患者用藥保障的新機制。
在中國2000多萬罕見病患者中，SMA患者率先受益于國家罕見病政策和社會各界的幫助。2018年5月，SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》。2019年2月，首個SMA治療藥物通過優先審評審批程序在中國獲批。
另一方面，包括醫學界、公益組織在內的社會各界也在不斷地給予罕見病群體幫助。2019年4月，中國SMA診治中心聯盟正式成立，全國25家醫院成為聯盟的首批成員單位，全面提升了我國SMA診療水平。5月，中國初級衛生保健基金會宣布SMA患者援助項目正式啟動，為符合項目申請條件的患者免費提供援助藥物，從而提高治療可及性。
今天，中國罕見病患者群體已不再是被遺忘的吶喊者。罕見病家庭心懷希望，竭盡全力去拯救患者，從不輕言放棄；政府和社會也在不斷凝聚力量，化作陽光，照耀著中國罕見病患者前行的方向。
