單次抽血，即可完成染色體分析、單基因疾病篩查與母體攜帶者檢測

臺北2026年4月14日 /美通社/ -- 在臺灣最具指標性的婦產科學術盛會——臺灣婦產科醫學會（TAOG）年會（創立于1961年）上，Gene Solutions Taiwan 正式發布創新非侵入性產前篩查技術 triSure。此次發布標志著臺灣臨床產前篩查的重要轉變，從傳統染色體檢測邁向更全面的基因風險評估新時代。

突破傳統：邁向"三合一"整合式產前篩查
盡管傳統NIPT長期以來被視為檢測常見三體染色體異常的金標準，Gene Solutions 正在積極挑戰這一現有框架。
triSure 是一項"三合一"整合式產前篩查方案，通過單次母體抽血，即可同時整合單基因疾病篩查、攜帶者檢測與染色體異常分析，滿足臺灣臨床對于更高效率且更全面的胎兒與母體健康風險評估需求。

學術專題研討會：整合與精準化產前篩查的臨床觀點
本次發布通過高影響力學術專題研討會"亞洲無創產前篩查的創新方法"進一步深化臨床交流。該場次由長庚紀念醫院蕭圣文醫生與彰化基督教醫院陳明醫生共同主持，吸引超過200位醫生參與，展現臺灣臨床對先進產前篩查的高度關注。

Gene Solutions 醫療總監 Tang Hung Sang 醫生指出，產前篩查正從傳統染色體異常檢測，轉向更廣泛且整合性的基因檢測框架。在先天性疾病的遺傳構成中，染色體異常僅占一部分，而相當比例與單基因疾病相關，包括顯性與隱性遺傳疾病。

為彌補這一臨床缺口，本次提出"三合一"整合篩查策略，包括：

• 胎兒染色體異常檢測（包含特定微缺失）：結合AI模型，在胎兒DNA比例（fetal fraction）較低時有效降低無結果率（no-call），并可識別母體性染色體異常，從而降低胎兒性染色體非整倍體篩查的假陽性率（FPs）。
• 常見顯性單基因疾病篩查：多來源于高外顯率基因的de novo突變，無法僅通過家族史預測，且其發生風險會隨父親年齡增加而上升。Gene Solutions 于2023年發表于《Personalized Medicine》的研究顯示，該檢測可識別25種常見且嚴重的單基因疾病。孕早期篩查有助于在產前、分娩及產后各階段進行更積極的臨床管理，從而改善整體孕產結局。
• 母體攜帶者篩查（針對常見隱性遺傳疾病）：依據美國醫學遺傳學會（ACMG）建議，所有孕婦及計劃懷孕人群均應接受第三層級（Tier 3）攜帶者篩查，涵蓋常染色體隱性（攜帶率 ≥1/200）及X連鎖遺傳疾病。triSure整合經驗證的攜帶者篩查，可檢測18種常見隱性疾病，并結合二代測序（NGS）與gap-PCR技術，建立具規模化能力的地中海貧血篩查方案，可檢測多種類型的基因變異。

此外，來自馬來亞大學醫學中心（University Malaya Medical Center, Malaysia）的 Tae Sok Kun 醫生指出，隨著NIPT檢測內容不斷擴展，結果解讀的復雜性也隨之提升。鑒于單基因疾病約占出生缺陷的15–25%，且約有1–2%的伴侶面臨特定遺傳疾病風險，他強調建立系統化遺傳咨詢體系的重要性，包括：

• 強調NIPT為篩查工具，高風險結果需通過診斷性檢測進一步確認，并結合臨床咨詢
• 解讀陽性預測值（PPV）與陰性預測值（NPV），以支持檢測前后咨詢
• 說明表型變異（variable expressivity）及相關不確定性
• 分享單基因疾病案例與關鍵咨詢經驗

提供更具信心的孕期管理決策
隨著亞洲晚育趨勢日益普遍，對高精度基因信息的需求持續增長。triSure在臺灣的推出，不僅代表一項新型檢測工具的問世，更象征產前篩查從傳統染色體檢測邁向更早期、更全面且更具臨床決策價值的基因風險評估新階段。

Gene Solutions 致力于為臺灣臨床醫生與孕產家庭提供全面、無創且具科學證據支持的篩查工具，助力做出更精準且更具信心的孕期決策。

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